Cercetătorii susţinuţi de Institutul Naţional de Sănătate din SUA au raportat în ultimul număr al jurnalului „Science” faptul că mult studiata genă SUMO1, în cazul expresiei

Pe lângă descrierea tuturor genelor implicate în determinarea acestui defect, autorii completează această listă cu o răsucire biologică specifică şi unică. Gena SUMO1 codifică o mică proteină ce se ataşează de produsele proteice codate de alte trei gene implicate în determinarea despicăturii de buză şi palat, descoperite anterior. Se pare că toate au legătură directă sau indirectă cu elemente ce reglează procesul de dezvoltare a fătului, acest lucru explicând implicaţia genelor în apariţia anomaliei menţionate.

Marea provocare a cercetătorilor în acest studiu este să se concentreze mai multa asupra determinării reţelelor proteice individuale – afirmă Dr. Richard Maas, cercetător al universităţii Harvard, din Cambridge.

”Prin această reţea înţeleg o legătură de proteine care interacţionează într-un mod extrem de bine reglat” a adăugat Maas. Este inedit pentru noi faptul că gena SUMO1 ne permite pentru prima dată să descoperim conexiuni între câteva elemente implicate în anomalie şi sperăm să ne conducă spre o reţea proteică ce are legătură strânsă cu reţeaua de proteine ce deţine rol în formarea palatului.

Cercetarea de faţă a demarat cu câteva luni în urmă, când un clinician a trimis o probă de sânge la Universitatea Harvard pentru a fi studiată în amănunţime. Proba provenea de la un pacient în vârstă de 5 ani, născut cu despicătură labio-palatină dar fără alte anormalităţi evidente.

Descoperirea prezentată subliniază încă o dată importanţa studiilor genetice, necesitatea bazelor de date cu informaţii privind conformaţia genetică şi ADN-ul fiecărui individ.

Sursa: Medical News Today
Traducere: Blanka Petcu

Comenteaza articolul

Nume:
Comentariu:
Cod:*